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虽然脊柱侧弯并非典型的遗传性疾病，但遗传因素在其发病中的确占据了一席之地。特别是特发性脊柱侧弯、先天性脊柱侧弯、神经纤维瘤病，其遗传易感性显著增加了个体发病的风险。
特发性脊柱侧弯
——遗传因素有影响
特发性脊柱侧弯是一种无明显外在原因导致的脊柱弯曲。它通常在青春期前后发病，女性患者多于男性，且多数患者脊柱弯曲程度会逐渐加重。这种侧弯不仅影响外观，还可能导致背部疼痛、呼吸困难等功能障碍，严重时甚至会影响心肺功能。
在特发性脊柱侧弯的成因中，遗传因素扮演着举足轻重的角色。研究表明，有家族史的人群患特发性脊柱侧弯的风险显著增加。这意味着，如果父母或兄弟姐妹患有此病，个体发病的概率会相应提高。
特发性脊柱侧弯的遗传机制复杂而多元，涉及多个基因和遗传变异。尽管尚未找到确切的致病基因，但科学家们已发现多个与脊柱侧弯相关的遗传标记，为未来的精准医疗提供了可能。
先天性脊柱侧弯
——源于胚胎的异常
先天性脊柱侧弯，顾名思义是指在出生时就已存在的脊柱弯曲异常。先天性脊柱侧弯更早地影响了患者的生命历程。这种侧弯可能由脊柱结构发育异常引起，如椎体畸形、椎间融合等，导致脊柱无法保持正常的生理曲线。
遗传因素是诱发先天性脊柱侧弯的原因之一。研究表明，有家族史的人群患先天性脊柱侧弯的风险显著增加。这仿佛是一种家族的印记，代代相传，让人们在生命的起跑线上就面临额外的挑战。然而，遗传并非单一的决定因素，环境因素、孕期状况等也可能对发病情况产生影响。
科学家们正通过基因测序、遗传关联分析等现代科技手段，试图逐步揭示先天性脊柱侧弯背后的遗传秘密。目前，多个与先天性脊柱侧弯相关的基因变异和遗传标记已被发现。
神经纤维瘤病
——基因缺陷是诱发因素
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，由基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常，形成多发性神经纤维瘤。这些肿瘤可能生长在皮肤、神经系统等多个部位，给患者带来疼痛、功能障碍和心理压力。神经纤维瘤病与脊柱侧弯合并发生，更是让生命这场未知的旅程充满了挑战。
对于神经纤维瘤病患者而言，脊柱侧弯的合并发生是雪上加霜，使得治疗难度和复杂性显著增加。由于神经纤维瘤病可能持续发展，且脊柱侧弯的矫正和康复需要长时间的努力，因此，患者需要长期随访和康复。医生要定期评估患者的病情变化和治疗效果，及时调整治疗方案和康复计划。患者也要积极配合医生的治疗和康复建议，坚持锻炼和康复训练，以提高生活质量和预后效果。
其他类型的脊柱侧弯
——与遗传关系不大
除了以上类型的脊柱侧弯，其他大部分脊柱侧弯都跟遗传关系不大。
姿势性脊柱侧弯是以长期不良姿势为主要诱因的类型。与遗传因素相比，生活习惯和姿势控制在其发病中占据更为重要的位置。
退行性脊柱侧弯随着年龄的增长而逐渐显现。这类侧弯与年龄、骨质疏松症等因素紧密相关，遗传因素在其中的作用相对较小。
本文作者：首都医科大学附属北京朝阳医院
骨科主治医师 程云忠 丁子豪 副主任医师 周立金
本文来源：《大众健康》杂志
编辑 | 康晓杰
校审 | 孙茜
策划 | 王菲菲 崔晨
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